当前观点:一家三口有房缺!山西学者摸藤发现先心病新突变位点

来源:个人图书馆-杨进刚阜外 发布时间:2023-06-16 13:24:59


【资料图】

研究结果表明,该突变导致蛋白质空间构象发生改变,可能通过上调下游靶基因 心钠素(ANF)启动子的活性而参与先心病的发病机制。

该研究拓宽了房间隔缺损的基因突变谱,为先心病的发生机制提供了一点新思路。

来源:金艳梅,刘彩霞,秦珍珍,等. 儿童先天性心脏病 TBX20 基因突变及功能探讨.中国循环杂志, 2022, 37: 633-638. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2022.06.011[扫描二维码获取全文]

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